Σύνδρομο Usher: Μία κληρονομική πάθηση με σοβαρές επιπλοκές στην ακοή και την όραση

Το σύνδρομο Usher είναι μια κληρονομική πάθηση με αρχικό χαρακτηριστικό  τη μερική ή ολική απώλεια της ακοής (νευροαισθητήρια βαρηκοΐα). Η πάθηση δεν περιορίζεται στην αρχική  βλάβη της ακοής, αλλά δημιουργεί ακόμη μία σοβαρή επιπλοκή που είναι η απώλεια της όρασης. Η απώλεια της όρασης είναι σταδιακή και έπεται αυτής της ακοής (μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια).

Για ποιους λόγους εμφανίζεται το Σύνδρομο Usher;

Τόσο η απώλεια της όρασης όσο και της ακοής οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις (αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο) που επηρεάζουν τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού καθώς και τον κοχλία στο εσωτερικό του αυτιού. Οι μεταλλάξεις επηρεάζουν συνολικά 6 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες  σχετίζονται με τη φυσιολογική ακοή, όραση και ισορροπία. Η συμπτωματολογία και η ηλικιακή εμφάνιση της νόσου διαχωρίζουν τρεις τύπους για το συγκεκριμένο σύνδρομο:

  • USHER IΌπου τα άτομα είναι κωφά εκ γενετής και συχνά έχουν σοβαρά προβλήματα ισορροπίας. Η όραση επηρεάζεται συνήθως μετά την ηλικία των 8 ετών.
  • USHER IIΜε τους πάσχοντες να έχουν μερική ή και ολική απώλεια της ακοής αλλά λιγότερο προβληματική ισορροπία. Στη διάρκεια της εφηβείας παρατηρείται η έναρξη των προβλημάτων στην όραση με πιο αργή εξέλιξη από ότι στον τύπο Ι.
  • USHER IIIΣε αυτόν τον τύπο οι ασθενείς εμφανίζουν λιγότερο έντονη συμπτωματολογία από ότι στους δύο παραπάνω τύπους και η ηλικία εμφάνισης αυτών τοποθετείται μεταξύ της δεύτερης και της τέταρτης δεκαετίας της ζωής τους.

Διάγνωση του Συνδρόμου Usher

Επειδή η εξέλιξη αυτής της ασθένειας μπορεί να οδηγήσει στην τύφλωση, η όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση, θα βοηθήσει σημαντικά στο ψυχικό κομμάτι του ασθενούς. Τα κυριότερα συμπτώματα που μπορούν να οδηγήσουν σ’ αυτή τη έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση είναι: η διαταραγμένη ισορροπία, η αυξημένη ευαισθησία στις αλλαγές του φωτισμού, το στενό οπτικό πεδίο και η νυκτερινή τυφλότητα. Οι ειδικοί που παρακολουθούν ένα παιδί με πρόβλημα βαρηκοΐας (ο δάσκαλος, ο ωτορινολαρυγγολόγος, ο οικογενειακός γιατρός) πρέπει να είναι σε θέση τόσο να καταλάβουν όσο και να υποπτευθούν, ότι ένα παιδί που έχει συμπτώματα κώφωσης, είναι πιθανό να κατέχεται από το Σύνδρομο Usher.

Θεραπεία

Δεν έχει ακόμη βρεθεί η θεραπεία για το Σύνδρομο Usher. Με τη βοήθεια όμως κάποιων ιατροτεχνολογικών βοηθημάτων τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν έως ένα σημείο:

  • Εμφυτεύματα ωτός
  • Εκπαίδευση προσανατολισμού και κινητικότητας
  • Ανάπτυξη των ικανοτήτων επικοινωνίας
  • Ανάγλυφη γραφή για τυφλούς (Braille)
  • Πρόσβαση σε υπηρεσίες για χαμηλή όραση
  • Συμβουλευτική θεραπεία

Ινστιτούτο Ιατρικού Βελονισμού Οράσεως

Λεωφόρος Κηφισίας 125-127

Αμπελόκηποι –  Αθήνα, Τ.Κ. 115 24

Cosmos Center, Γραφεία 536 – 538

Tηλέφωνο: +30 210 69 10 401

E-mail: contact at orasisac.com

Covid-19

Στο Ινστιτούτο μας, κατά την  περίοδο του Covid-19, φροντίζουμε για την ασφάλειά σας και εφαρμόζουμε όλα τα προβλεπόμενα υγειονομικά πρωτόκολλα του Ε.Ο.Δ.Υ.

Περισσότερα