Σύνδρομο Usher: Μία κληρονομική πάθηση με σοβαρές επιπλοκές στην ακοή και την όραση

Σύνδρομο Usher-Τι είναι;

Το Σύνδρομο Usher , γνωστό και ως σύνδρομο Hallgren, σύνδρομο Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας και Δυσακουσίας ή σύνδρομο Δυστροφίας του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και Δυσακουσίας, είναι μια κληρονομική πάθηση με αρχικό χαρακτηριστικό  τη μερική ή ολική απώλεια της ακοής (νευροαισθητήρια βαρηκοΐα). Η πάθηση δεν περιορίζεται στην αρχική  βλάβη της ακοής, αλλά δημιουργεί ακόμη μία σοβαρή επιπλοκή που είναι η απώλεια της όρασης. Η απώλεια της όρασης είναι σταδιακή και έπεται αυτής της ακοής.

Σύνδρομο Usher-Για ποιους λόγους εμφανίζεται;

Τόσο η απώλεια της όρασης όσο και αυτή της ακοής οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις (αυτοσωμικό υπολειπόμενο) που επηρεάζουν τον Αμφιβληστροειδή Χιτώνα του οφθαλμού καθώς και τον Κοχλία στο εσωτερικό του αυτιού. Οι μεταλλάξεις επηρεάζουν συνολικά 11 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες  σχετίζονται με τη φυσιολογική ακοή, όραση και ισορροπία. 

Η συμπτωματολογία και η ηλικιακή εμφάνιση της νόσου διαχωρίζουν τρεις τύπους για το συγκεκριμένο Σύνδρομο:

  • USHER I:  Τα άτομα με Σύνδρομο Usher τύπου Ι γεννιούνται με βαθιά κώφωση. Προς το τέλος της πρώτης δεκαετίας της ηλικίας, εκδηλώνουν τα πρώτα συμπτώματα Χρωστικής Αμφιβληστροειδίτιδας, φωτοευαισθησία και δυσκολία στην όραση σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού.
  • USHER II: Με τους πάσχοντες να έχουν μερική ή και ολική απώλεια της ακοής αλλά λιγότερο προβληματική ισορροπία. Στη διάρκεια της εφηβείας παρατηρείται η έναρξη των προβλημάτων στην όραση με πιο αργή εξέλιξη από ότι στον τύπο Ι. Τα άτομα με Σύνδρομο Usher τύπου 2 γεννιούνται με μέτρια έως σοβαρή αμφοτερόπλευρη απώλεια ακοής. Η χρήση του ακουστικού βαρηκοΐας τους επιτρέπει να ακούν και να αναπτύσσουν γλώσσα. Η απώλεια ακοής είναι στάσιμη στις περισσότερες περιπτώσεις. Πολύ σπάνια οι άνθρωποι χάνουν εντελώς την ακοή τους.
  • USHER III: Σε αυτόν τον τύπο οι ασθενείς εμφανίζουν λιγότερο έντονη συμπτωματολογία από ότι στους δύο παραπάνω τύπους και η ηλικία εμφάνισης αυτών τοποθετείται μεταξύ της δεύτερης και της τέταρτης δεκαετίας της ζωής τους. Είναι ο πιο σπάνιος τύπος, πιο γνωστός στις σκανδιναβικές χώρες και σπάνιος εκτός αυτών των χωρών. Τα άτομα που επηρεάζονται από αυτό γεννιούνται χωρίς να εκδηλώνουν έλλειψη ακοής, αλλά η απώλεια ακοής που ξεκινά τα πρώτα χρόνια της ζωής είναι προοδευτική και περίπου  στην ηλικία των 30-50 ετών μπορεί να γίνει βαθιά. Ο εκφυλισμός του Αμφιβληστροειδούς αρχίζει να εκδηλώνεται μετά την εφηβεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν επίσης προβλήματα ισορροπίας.

Σύνδρομο Usher-Διάγνωση

Επειδή η εξέλιξη αυτής της ασθένειας μπορεί να οδηγήσει στην τύφλωση η όσο το δυνατόν  έγκαιρη διάγνωση θα βοηθήσει σημαντικά στον ψυχικό τομέα του ασθενούς. Τα κυριότερα συμπτώματα που μπορούν να οδηγήσουν σ’ αυτή τη έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση είναι: η διαταραγμένη ισορροπία, η αυξημένη ευαισθησία στις αλλαγές του φωτισμού, το στενό οπτικό πεδίο και η νυκτερινή τυφλότητα. Οι ειδικοί που παρακολουθούν ένα παιδί με πρόβλημα βαρηκοΐας (ο δάσκαλος, ο ωτορινολαρυγγολόγος, ο οικογενειακός γιατρός) πρέπει να είναι σε θέση τόσο να καταλάβουν όσο και να υποπτευθούν, ότι ένα παιδί που έχει συμπτώματα κώφωσης, είναι πιθανό να κατέχεται από το Σύνδρομο Usher.

Σύνδρομο Usher-Θεραπεία

Στην πραγματικότητα, προς το παρόν δεν υπάρχει γονιδιακή θεραπεία για το Σύνδρομο Usher που δύναται να διορθώσει το ελάττωμα, αλλά υπάρχουν τεχνολογικά βοηθήματα που αποσκοπούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων και επίσης ο ασθενής μπορεί να κάνει χρήση ακουστικών βαρηκοΐας και συστημάτων ενίσχυσης ήχου για να ακούσει ήχους, όπως καθώς και τεχνολογικά βοηθήματα για άτομα με προβλήματα όρασης. Η ψυχολογική υποστήριξη θα είναι απαραίτητη για να μπορέσει ο ασθενής να αντιμετωπίσει καλύτερα τη νόσο.

Κάποια από τα ιατροτεχνολογικά βοηθήματα που μπορούν να περιορίσουν τα συμπτώματα έως ένα σημείο είναι:

  • Εμφυτεύματα ωτός
  • Εκπαίδευση προσανατολισμού και κινητικότητας
  • Ανάπτυξη των ικανοτήτων επικοινωνίας
  • Ανάγλυφη γραφή για τυφλούς (Braille)
  • Πρόσβαση σε υπηρεσίες για χαμηλή όραση
  • Συμβουλευτική θεραπεία

Σύνδρομο Usher και Ιατρικός Βελονισμός

Η μέθοδος του Βελονισμού εφαρμοσμένη από εξειδικευμένο Ιατρό-Βελονιστή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διαταραχές της όρασης που προέρχονται από διάφορες παθήσεις των οφθαλμών και μία από αυτές είναι και το Σύνδρομο Usher. Είναι καλό να διευκρινιστεί  ότι οι βελόνες τοποθετούνται μακριά από τα μάτια, σε άλλες περιοχές του σώματος. Η θεραπεία χωρίζεται σε 12 συνεδρίες αρχικά, μία την ημέρα. Κάθε συνεδρία περιλαμβάνει  εφαρμογές βελόνων που εισάγονται σε διάφορα σημεία του σώματος , κάποιες φορές μάλιστα πραγματοποιούνται και περισσότερες συνεδρίες την ίδια μέρα,  που χωρίζονται με διάλειμμα κάποιων ωρών.

Στη συνέχεια, υπάρχει μια αραίωση των συνεδριών Βελονισμού μέχρι του σημείου της συντήρησης, που ποικίλλει ανάλογα με την παθολογία και την ανταπόκριση του ασθενούς.

Αυτή η εφαρμογή του Βελονισμού είναι συμβατή με οποιαδήποτε υπάρχουσα θεραπεία: φαρμακολογική, και οχι μόνο , και δεν έμφανίζει παρενέργειες. Ο Βελονισμός για τα μάτια φαίνεται να είναι υποστηρικτικός, καθώς διεγείρει τους φυσιολογικούς μηχανισμούς του σώματος για την άμυνα και την αποκατάσταση βλαβών που προκαλούνται από διάφορες ασθένειες.

Οι βελόνες είναι ειδικές και τοποθετούνται μακριά από τα μάτια.

Οι βελόνες είναι  μιας χρήσης, αποστειρωμένες, πολύ λεπτές.

Τα αποτελέσματα που ελήφθησαν μετά από συνεδρίες Ιατρικού Βελονισμού μπορούν να αξιολογηθούν με τη μέτρηση οπτικών πεδίων καθώς και με ecodopler του οφθαλμού.

 

Συνοψίζοντας, η εξέταση έγχρωμου ντόπλερ μετρά τη ροή του αίματος στο οφθαλμικό επίπεδο, μελετώντας τις αρτηρίες με μεγαλύτερο κλινικό ενδιαφέρον μέσω της σύγκρισης των δύο ματιών. Αξιολογείται η κεντρική αρτηρία του Αμφιβληστροειδούς, οι μακριές οπίσθιες ακτινωτές αρτηρίες, οι κοντές οπίσθιες ακτινωτές αρτηρίες και η κεντρική φλέβα του Αμφιβληστροειδούς.

Ινστιτούτο Ιατρικού Βελονισμού Οράσεως

Λεωφόρος Κηφισίας 125-127

Αμπελόκηποι –  Αθήνα, Τ.Κ. 115 24

Cosmos Center, Γραφεία 536 – 538

Tηλέφωνο: +30 210 69 10 401

E-mail: contact at orasisac.com

Covid-19

Στο Ινστιτούτο μας, κατά την  περίοδο του Covid-19, φροντίζουμε για την ασφάλειά σας και εφαρμόζουμε όλα τα προβλεπόμενα υγειονομικά πρωτόκολλα του Ε.Ο.Δ.Υ.

Περισσότερα