Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια & Ιατρικός Βελονισμός

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Τι είναι;

Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Μ.Α.) είναι μια κλινικά και γενετικά ετερογενής ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αμφιβληστροειδούς χιτώνα που χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσλειτουργία κυρίως φωτοϋποδοχέων των ραβδίων με επακόλουθο εκφυλισμό των φωτοϋποδοχέων των Κωνίων μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς. Η διαταραχή της όρασης εκδηλώνεται συνήθως ως νυχτερινή τύφλωση και προοδευτική απώλεια οπτικού πεδίου.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Παράγοντες Κινδύνου

Για την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου εκτός από τη γενετική προδιάθεση. Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί ως απομονωμένη σποραδική διαταραχή ή να κληρονομηθεί ως αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωμική υπολειπόμενη ή συνδεδεμένη με “Χ”. Πολλές περιπτώσεις οφείλονται σε μετάλλαξη του γονιδίου της ροδοψίνης. Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί επίσης να σχετίζεται με ορισμένες συστηματικές διαταραχές που είναι συνήθως αυτοσωμικές υπολειπόμενες. Υπάρχουν πολλά γονίδια που σχετίζονται με τη Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια για τα οποία ένας ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Ιστοπαθολογία

Ιστοπαθολογικές μελέτες δείχνουν ότι η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια προκύπτει από ένα κύριο ελάττωμα στους φωτοϋποδοχείς των Κωνίων και των Ραβδίων. Τα παθολογικά ευρήματα ενός πάσχοντος οφθαλμού σε ασθενή με αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο έδειξαν ότι τα εξωτερικά τμήματα των Κωνίων και των Ραβδίων αποδιοργανώθηκαν, ενώ στην περιοχή της οπτικής απώλειας του ασθενούς υπήρξε συνολική απώλεια των εξωτερικών τμημάτων και μείωση του αριθμού των φωτοϋποδοχέων.

Δύο τύποι μελαγχρωστικών κυττάρων βρέθηκαν να μεταναστεύουν στον αμφιβληστροειδή: τυπικά κύτταρα μελάγχρου επιθηλίου που μεταναστεύουν μακριά από το επιθηλιακό στρώμα της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς και μακροφάγα κύτταρα που περιέχουν μελανίνη.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Παθοφυσιολογία

Η παθοφυσιολογία της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας έχει μελετηθεί σε διάφορα ζωικά μοντέλα. Στον αρουραίο, ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από την αποτυχία του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς να πραγματοποιήσει φαγοκυττάρωση των εξωτερικών τμημάτων των Ραβδίων με αποτελέσματα στη συσσώρευση κυτταρικών αποβλήτων.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Γενετική

Περισσότεροι από 100 γονιδιακοί τόποι που προκαλούν Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια έχουν χαρτογραφηθεί ή αναγνωριστεί. Τα γονίδια που προκαλούν Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια επηρεάζουν την αλληλουχία της φωτομεταγωγής, τον μεταβολικό κύκλο του αμφιβληστροειδούς, τη δομή των φωτοϋποδοχέων ή άλλες βιολογικές λειτουργίες των φωτοϋποδοχέων και του μελάγχρου επιθηλίου. Οι πιο συχνές γνωστές αιτίες είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο της ροδοψίνης (αλληλουχία φωτομεταγωγής).

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Συμπτώματα

Στη Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια υπάρχει απώλεια όρασης με τους ακόλουθους τρόπους:

Απώλεια της Νυχτερινής Όρασης: Συμβαίνει όταν κάποιος δεν μπορεί να δει στο σκοτάδι. Η όρασή σας μπορεί να είναι φυσιολογική κατά τη διάρκεια της ημέρας. Καθώς αρχίζετε να χάνετε νυχτερινή όραση, χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να προσαρμοστείτε στο σκοτάδι. Μπορεί να σκοντάψετε πάνω σε αντικείμενα ή να δυσκολεύεστε να οδηγήσετε το σούρουπο και τη νύχτα. Μπορεί επίσης να δυσκολευτείτε να δείτε σε κινηματογραφικές αίθουσες ή άλλα σκοτεινά δωμάτια.

Σταδιακή απώλεια Περιφερειακής (Πλευρικής) Όρασης: Αυτό είναι γνωστό ως σωληνοειδής όραση. Μπορεί επίσης να σκοντάφτετε πάνω σε πράγματα καθώς κινείστε. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν μπορείτε να δείτε αντικείμενα κάτω και γύρω σας.

Απώλεια Κεντρικής Όρασης: Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης προβλήματα με την Κεντρική Όραση. Αυτό μπορεί να δυσκολεύει την εκτέλεση λεπτομερών εργασιών όπως η ανάγνωση ή το πέρασμα κλωστής σε μια βελόνα.

Προβλήματα με την Έγχρωμη Όραση: Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα στο να βλέπουν τα χρώματα.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Διαγνωστικές εξετάσεις

Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα πλήρους πεδίου: Μετράει την ηλεκτρική δραστηριότητα που παράγεται από τα Κωνία και τα Ραβδία ύστερα από φωτεινή διέγερση και είναι απαραίτητη για την διάγνωση της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας. Οι πιο συχνές παράμετροι που μετρούνται περιλαμβάνουν τα μήκη κυμάτων α και β, και ο λανθάνων χρόνος. Στα πρώιμα στάδια της ασθένειας υπάρχει μείωση των κυμάτων α και β αλλά ο λανθάνων χρόνος μπορεί να είναι φυσιολογικός ή παρατεταμένος.

Δοκιμασία Προσαρμογής στο Σκοτάδι: Ο οπτικός ουδός είναι η ελάχιστη ένταση φωτός που θα διεγείρει τα Ραβδία ή τα Κωνία για να προκαλέσει μία υποκειμενική απόκριση. Η σκοτεινή προσαρμογή μετρά το απόλυτο όριο των Ραβδίων σε συγκεκριμένα χρονικά διαστήματα καθώς ο αμφιβληστροειδής προσαρμόζεται στο σκοτάδι. Στην Μ.Α. υπάρχει αυξημένος ουδός απόκρισης Ραβδίων και η προσαρμογή στο σκοτάδι συνήθως παρατείνεται. Αυτό το τεστ μπορεί να είναι χρήσιμο για την ανίχνευση περιπτώσεων σε πρώιμο στάδιο.

Οπτικό Πεδίο: Η κινητική περιμετρία με περίμετρο Goldmann δείχνει χαρακτηριστικά ένα δακτυλιοειδές σκότωμα στη μέση περιφέρεια του Οπτικού Πεδίου. Συνήθως ξεκινούν ως μία ομάδα μεμονωμένων σκοτωμάτων στην περιοχή περίπου των 20 μοιρών από το σημείο προσήλωσης και σταδιακά συνενώνονται για να σχηματίσουν ένα τμηματικό ακολουθούμενο από έναν πλήρη δακτύλιο. 

Optical Coherence Tomography (OCT): Το OCT είναι ένα γρήγορο, φθηνό και ευρέως διαθέσιμο εργαλείο για την ανίχνευση κυστικών βλαβών της ωχράς κηλίδας, της επιρετινικής μεμβράνης και του συνδρόμου υαλώματος έλξης που παρατηρείται σε ορισμένους ασθενείς με M.A. με μειωμένη Κεντρική Όραση.

Αγγειογραφία με Φλουοροσκείνη: Μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στην τεκμηρίωση της πρώιμης επιδείνωσης της νόσου.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Συνήθεις Τρόποι Θεραπείας

Πολλές θεραπείες έχουν διερευνηθεί χωρίς αποδεδειγμένο όφελος για τις μεμονωμένες μορφές Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας. Αυτά περιλαμβάνουν διάφορες βιταμίνες και μέταλλα, αγγειοδιασταλτικά, θεραπεία ιστών με εκχύλισμα πλακούντα, κορτιζόνη, τραχηλική συμπαθεκτομή, ενέσεις υδρολύματος RNA ζυμομύκητα, παράγοντα μεταφοράς, διμεθυλοσουλφοξείδιο, όζον, μεταμοσχεύσεις μυών και υποαμφιβληστροειδικές ενέσεις  εμβρυικών αμφιβληστροειδικών κυττάρων. Καμία από τις προαναφερθείσες θεραπείες δεν διεξήχθη σε τυχαιοποιημένες, ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η θεραπεία με υποκειμενική βελτίωση της οπτικής λειτουργίας θα πρέπει να ερμηνεύεται με προσοχή λόγω της διακύμανσης της οπτικής οξύτητας και των οπτικών πεδίων σε αυτήν την ασθένεια. Το Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα πλήρους πεδίου είναι μία καλύτερη αντικειμενική μέτρηση της εναπομείνασας λειτουργίας του αμφιβληστροειδή χιτώνα.

Οποιαδήποτε πιθανή θεραπεία πιθανότατα θα απαιτήσει αρκετά χρόνια παρακολούθησης για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας λόγω της φύσης της αργής εξέλιξης αυτής της νόσου. 

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Άλλες Θεραπευτικές Προσεγγίσεις

Αν και δεν έχει αποδειχθεί ότι η έλλειψη φωτός βοηθάει στη μεταβολή της πορείας της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, προτείνεται στους ασθενείς η χρήση γυαλιών ηλίου με αποκλεισμό της υπεριώδους ακτινοβολίας και του μικρού μήκους κύματος (μπλε) στις υπαίθριες δραστηριότητες. Θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο συμβουλευτικής ακουολογίας σε ασθενείς με πιθανή ή γνωστή διάγνωση του συνδρόμου Usher. Υπηρεσίες χαμηλής όρασης έχουν σχεδιαστεί με σκοπό να ωφελήσουν άτομα των οποίων η ικανότητα λειτουργίας επηρεάζεται από την οπτική αναπηρία. Μία εξέταση χαμηλής οράσεως μπορεί να είναι χρήσιμη για να βοηθήσει στη βελτιστοποίηση της χρήσης της εναπομείνασας οπτικής λειτουργίας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να παρέχει στους ασθενείς και τις οικογένειες τους πληροφορίες όσον αφορά στην κληρονομικότητα και τις επιπλοκές των γενετικών διαταραχών από τις οποίες πάσχουν και να τους βοηθήσει να λάβουν τεκμηριωμένες ιατρικές και προσωπικές αποφάσεις.

Ιατρική παρακολούθηση  

Οι ετήσιες οφθαλμικές εξετάσεις συνήθως επαρκούν για τη μέτρηση της Οπτικής Οξύτητας και του οπτικού πεδίου. Εάν ξεκινήσει ιατρική θεραπεία, μπορούν να υποδειχθούν συχνότερες επισκέψεις και εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. Ο ασθενής δηλαδή με επίπεδα docosahaenoic acid (DHA) των ερυθρών αιμοσφαιρίων τουλάχιστον 4% των συνολικών λιπαρών οξέων έχει αναφερθεί ότι έχει, κατά μέσο όρο, βραδύτερο ρυθμό μείωσης της ευαισθησίας του οπτικού πεδίου από εκείνους με χαμηλότερα επίπεδα. Τα επίπεδα βιταμίνης Α και οι εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας θα πρέπει επίσης να γίνονται ετησίως εάν έχει ξεκινήσει η θεραπεία.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Πρόγνωση

Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι ο ρυθμός εξέλιξης, η ηλικία έναρξης και η ενδεχόμενη οπτική απώλεια σχετίζονται με την κληρονομικότητα. Η κληρονομούμενη με αυτοσωμιακό κυρίαρχο τρόπο έχει την καλύτερη πρόγνωση, με την πλειοψηφία των ασθενών κάτω των 30 ετών να έχουν οπτική οξύτητα 20/30 ή καλύτερη. Η φυλοσύνδετη (X-linked) είναι η πιο σοβαρή μορφή με σημαντική εξασθένηση της κεντρικής οπτικής οξύτητας έως τις 20/200 ή λιγότερο από την πέμπτη δεκαετία της ζωής. Οι αυτοσωματικές υπολειπόμενες και σποραδικές περιπτώσεις ήταν ενδιάμεσες σε σοβαρότητα.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια και Ιατρικός Βελονισμός

Πρόσφατες μελέτες και έρευνες έδειξαν ότι ο Βελονισμός μπορεί να προκαλέσει αυξημένη δραστηριότητα σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου ασθενών με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια. Αυτή η εγκεφαλική ενεργοποίηση μπορεί να εξηγήσει τις ευεργετικές επιδράσεις του Βελονισμού. Ανεξάρτητα από τη διάγνωση, οι δυσίατες παθήσεις του αμφιβληστροειδούς μπορεί να ανταποκριθούν ευνοϊκά στον Βελονισμό. Εξυπακούεται ότι ο Βελονισμός, ως αυστηρά ιατρική πράξη, ασκείται από εξειδικευμένους Ιατρούς – Βελονιστές οι οποίοι εφαρμόζουν εξατομικευμένα πρωτόκολλα Βελονισμού.

Στο “Ινστιτούτο Ιατρικού Βελονισμού Οράσεως” υπάρχει Οφθαλμίατρος Βελονιστής που διενεργεί Οφθαλμολογικές εξετάσεις και ασκεί τον Ιατρικό Βελονισμό.   

 

Ινστιτούτο Ιατρικού Βελονισμού Οράσεως

Λεωφόρος Κηφισίας 125-127

Αμπελόκηποι –  Αθήνα, Τ.Κ. 115 24

Cosmos Business Center, Γραφεία 536 – 538

Tηλέφωνο: +30 210 69 10 401

E-mail: contact at orasisac.com

Covid-19

Στο Ινστιτούτο μας, κατά την  περίοδο του Covid-19, φροντίζουμε για την ασφάλειά σας και εφαρμόζουμε όλα τα προβλεπόμενα υγειονομικά πρωτόκολλα του Ε.Ο.Δ.Υ.

Περισσότερα