Синдром Ушера

Синдром Ушера: Наследственное заболевание с серьезными осложнениями на слух и зрение.

Синдром Ушера – это наследственное заболевание  характеристиризующиеся частичной или полной потерей слуха (нейросенсорная тугоухость).

Болезнь не ограничивается только нарушением слуха, но создает еще одно серьезное осложнение – потерю зрения. Потеря зрения происходит постепенно после потери слуха (ентная ретинопатия).

Каковы причины возникновения синдрома Ушера? 

Как потеря слуха, так и потеря зрения обусловлены мутациями генов (аутосомно-рецессивный принцип), которые поражают сетчатку глаза, а также ушную улитку. Мутации затрагивают в общей сложности 6 генов, кодирующих белки связаные с нормальным слухом, зрением и равновесием. 

Классификация и возрастные проявления заболевания делятся на три типа для этого синдрома:

• USHERI: Характеризуется глубокой глухотой от рождения и в большенстве случаях с серьезными проблемами равновесия.Зрение обычно нарушается в возрасте восьми лет.
• USHERII:Пациенты, пораженные этим типом, рождаются с потерей слуха от умеренной до тяжелой степени, но с меньшеми проблемами равновесия.В подростковом возрасте проблемы со зрением развиваются медленнее, чем у подростков первого типа.
• USHERIII: У этого типа, симптомы упациентоввыражены  в меньшей степени, чем у двух других типов.Проблемы начинают проявляться в возрасте от 20 до 40 лет.