
Синдром Ушера: Наследственное заболевание с серьезными осложнениями на слух и зрение.
Синдром Ушера – это наследственное заболевание характеристиризующиеся частичной или полной потерей слуха (нейросенсорная тугоухость).
Болезнь не ограничивается только нарушением слуха, но создает еще одно серьезное осложнение – потерю зрения. Потеря зрения происходит постепенно после потери слуха (ентная ретинопатия).
Каковы причины возникновения синдрома Ушера?
Как потеря слуха, так и потеря зрения обусловлены мутациями генов (аутосомно-рецессивный принцип), которые поражают сетчатку глаза, а также ушную улитку. Мутации затрагивают в общей сложности 6 генов, кодирующих белки связаные с нормальным слухом, зрением и равновесием.
Классификация и возрастные проявления заболевания делятся на три типа для этого синдрома:
- USHERI: Характеризуется глубокой глухотой от рождения и в большенстве случаях с серьезными проблемами равновесия.Зрение обычно нарушается в возрасте восьми лет.
- USHERII:Пациенты, пораженные этим типом, рождаются с потерей слуха от умеренной до тяжелой степени, но с меньшеми проблемами равновесия.В подростковом возрасте проблемы со зрением развиваются медленнее, чем у подростков первого типа.
- USHERIII: У этого типа, симптомы упациентоввыражены в меньшей степени, чем у двух других типов.Проблемы начинают проявляться в возрасте от 20 до 40 лет.
Диагностика синдрома Ушера
Прогрессирование этого заболевания может привести к слепоте, диагностика синдрома на ранней стадии помогаетсущественно душевному состоянию пациента.Основными симптомами, которые могут привести к этому своевременному и достоверному диагнозу, являются: нарушение баланса, повышенная чувствительность к изменениям освещения, узкое поле зрения и ночная слепота.
Специалисты, которые следят за ребенком,имеющий проблемы со слухом (учитель, отоларинголог, семейный врач) должны уметь понимать и подозревать, что ребенок с симптомами глухоты может быть больнымсиндромом Ушера.
Лечение
Лекарство от синдрома Ушера до сих пор не найдено. С помощью некоторых медицинских устройств симптомы можно уменьшить до одного предела
- Ушные имплантаты.
- Обучение пространственной ориентации и мобильности.
- Обучениенавыкамобщения.
- Рельефно-точечное письмо для незрячих (Braille).
- Доступ к услугам для слабовидящих.
- Консультативная терапия.