Синдром Ушера: Наследственное заболевание с серьезными осложнениями на слух и зрение.

Синдром Ушера – это наследственное заболевание  характеристиризующиеся частичной или полной потерей слуха (нейросенсорная тугоухость).

Болезнь не ограничивается только нарушением слуха, но создает еще одно серьезное осложнение – потерю зрения. Потеря зрения происходит постепенно после потери слуха (ентная ретинопатия).

 

Каковы причины возникновения синдрома Ушера? 

Как потеря слуха, так и потеря зрения обусловлены мутациями генов (аутосомно-рецессивный принцип), которые поражают сетчатку глаза, а также ушную улитку. Мутации затрагивают в общей сложности 6 генов, кодирующих белки связаные с нормальным слухом, зрением и равновесием. 

Классификация и возрастные проявления заболевания делятся на три типа для этого синдрома:

  • USHERI: Характеризуется глубокой глухотой от рождения и в большенстве случаях с серьезными проблемами равновесия.Зрение обычно нарушается в возрасте восьми лет.
  • USHERII:Пациенты, пораженные этим типом, рождаются с потерей слуха от умеренной до тяжелой степени, но с меньшеми проблемами равновесия.В подростковом возрасте проблемы со зрением развиваются медленнее, чем у подростков первого типа.
  • USHERIII: У этого типа, симптомы упациентоввыражены  в меньшей степени, чем у двух других типов.Проблемы начинают проявляться в возрасте от 20 до 40 лет

 

Диагностика синдрома Ушера

Прогрессирование этого заболевания может привести к слепоте, диагностика синдрома на ранней стадии помогаетсущественно душевному состоянию пациента.Основными симптомами, которые могут привести к этому своевременному и достоверному диагнозу, являются: нарушение баланса, повышенная чувствительность к изменениям освещения, узкое поле зрения и ночная слепота. 

Специалисты, которые следят за ребенком,имеющий проблемы со слухом (учитель, отоларинголог, семейный врач) должны уметь понимать и подозревать, что ребенок с симптомами глухоты может быть больнымсиндромом Ушера. 

 

Лечение 

Лекарство от синдрома Ушера до сих пор не найдено. С помощью некоторых медицинских устройств симптомы можно уменьшить до одного предела 

  • Ушные имплантаты.
  • Обучение пространственной  ориентации и мобильности.
  • Обучениенавыкамобщения.
  • Рельефно-точечное письмо для незрячих (Braille).
  • Доступ к услугам для слабовидящих.
  • Консультативная терапия.